Клиническое течение гипоталамического синдрома описано И.В.Терещенко (1991), В.Н.Серовым и соавт. (1994), З.Ш.Гиля-зутдиновой (1995) и др.
Жалобы больных — головная боль (по утрам или во второй половине ночи), головокружение, тучность, общая слабость, боли в области сердца, сердцебиение, одышка, рвота, субфебрильная температура, нарушение менструальной функции, неутолимый голод или анорексия, нарушение сна до нарколепсии и снохождение, психосенсорные нарушения, последние — в тяжелых случаях.
Проявление заболевания начинается с вирильного синдрома в 10—13 лет. Характерным является высокий рост; для телосложения типична различной степени диспропорция с увеличением размеров плечевого пояса, уменьшением расстояния между большими вертелами бедер, удлинением нижних конечностей. По фенотипическим признакам больные этой категории близки к пациенткам с «чистой»
формой дисгенезии гонад; молочные железы у большинства больных резко недоразвиты (Серов В.П. и др., 1993).
Ожирение встречается почти в 100% случаев (в 30% — равномерное ожирение по типу «фартука»), ускоренное физическое и половое развитие, андроидный тип гирсутизма, трофические изменения кожи и различная вегетативная симптоматика. На коже — полосы растяжения в нетипичных местах — в поясничной области, подмышечной, подколенных ямках, на боковой поверхности тела. Цвет кожи различный (малиновый, ярко-красный, белый). Появление полос на коже объясняется нарушением метаболических процессов с усиленным распадом белка в результате гиперкортицизма. Кроме того, появляются шелушение, ихтиоз, зуд и мраморность кожи, пе-техии, акроцианоз, гиперпигментация локтей, складок кожи подмышечной области (вследствие гиперсекреции меланоформного гормона и АКТГ).
Костный возраст обгоняет истинный на 1—5 лет, зоны роста закрываются рано, нередко больные не растут после 14 лет.
Лицо у этих больных округлое, полное, с ярким румянцем, губы красные, носогубный треугольник бледный, но лицо не становится лунообразным, как это бывает у страдающих болезнью Иценко-Ку-шинга. Отмечаются выпадение волос, acne vulgaris, гипергидроз стоп и ладоней. Шея короткая, плечи приподняты. На конечностях образуются перетяжки, ноги становятся х-образными.
Неврологический статус: больные раздражительные, отмечаются вегетативные нарушения, снижение памяти, асимметрия артериального давления, гипертония, субфебрилитет, кризы вегетососудисто-го характера, повышенное потоотделение, дермографизм, повышение височного давления.
На ЭЭГ — признаки нарушения деятельности неспецифических структур, указывающие на гипоталамический генез заболевания.
Психический статус: нарушения в эмоционально-волевой сфере по типу астенодепрессивного, астенотревожного, астенофобическо-го синдромов.
Сердечно-сосудистая система. Изменения выражены незначительно, функционального характера. Умеренное расширение левой границы сердца, приглушенность тонов, систолический шум на верхушке.
На ЭКГ — уменьшение вентиляционной способности легких; степень ее зависит от степени ожирения. Возможна дыхательная недостаточность I степени.
Желудочно-кишечный тракт. Выявлена гипосекреция желудочного сока, снижены кислотообразующая и ферментообразующая функции. Размеры печени в пределах нормы, у ряда больных выявляется дисбактериоз кишечника. Функция почек в пределах нормы.
Состояние органов зрения. Наблюдаются поражение венозного отдела сосудистого русла, расширение и полнокровие вен, симптом Гвиста, сужение артерий, проявляются признаки нарушения микроциркуляции и гидродинамических процессов. Эти изменения в сочетании с врожденным изменением угла передней камеры представляют собой факторы риска развития глаукоматозного процесса у больных данной категории.
Метаболические нарушения. На фоне нарушения липидного обмена наблюдаются повышение содержания холестерина, неэстерифициро-ванных жирных кислот, гиперинсулинизм и др., т.е. комплекс признаков, относящихся к факторам риска возникновения атеросклероза и ИБС. У больных этой категории нарушен пуриновый обмен, уровень мочевой кислоты повышен. Нарушен электролитный баланс (гипона-триемия, гиперхлоремия). Выявляется иммунодефицитное состояние вследствие гормонально-метаболической иммунодепрессии.
Половая система. Менархе обычно наступает до 12 лет, и менструальная функция нарушается с периода менархе или через 1—2 года.
Характерными являются гипер-, опсоменорея с последующим ювенильным кровотечением, а при длительном течении заболевания наступает гипоменструальный синдром или аменорея. Базальная температура — монофазная.
При гистологическом исследовании эндометрия выявляются же-лезисто-кистозная гиперплазия, очаговая гиперплазия, гиперпластические и атрофические процессы.
На пневмопелъвиограммах и при УЗ-исследовании отмечается некоторое увеличение яичников. Они миндалевидной или овальной формы с мелкокистозными включениями. Возможна гипоплазия матки.
Лапароскопия. Обнаруживается некоторое увеличение яичников миндалевидной или овальной формы, желтоватой окраски. При длительном течении процесса выявляется картина, типичная для синдрома ПКЯ.